提高罕见病知晓率 我国不断完善罕见病诊疗协作网

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新华社记者 李恒 田晓航

面对2000多万名罕见病患者，如何提高对罕见病的诊断能力？记者从近日在北京举行的2022年中国罕见病大会获悉，来自不同领域的专家学者指出，研究这一“小众”群体，需要临床医生、科学家等投入更多努力和精力，支持更多罕见病诊断和治疗方法产出，不断完善罕见病诊疗协作网，提升罕见病识别诊断能力。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，“一站式救治方案”让患者平均确诊时间从以往的4年缩短到不到4周。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。

“深入开展疑难罕见病研究，是推动医学科技创新的重要举措，也是增进罕见病患者健康福祉的必然要求。”北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬说，北京协和医院从建院之初保存至今的400万余册病案，为罕见病研究积累了丰富的病例资源。

在北京协和医院罕见病会诊中心，医生正在为患者进行会诊。（北京协和医院供图）

据介绍，自全国罕见病诊疗协作网成立以来，在各方支持下，北京协和医院牵头在全国22个城市组织开展培训，覆盖医生逾10万人次，提高了我国医务人员对罕见病的认知和规范化诊疗能力。

中国工程院院士、北京大学常务副校长乔杰说，需要从研、诊、治、防等方面投入更大力度，全生命周期、全链条地推进罕见病精准诊疗发展。

近年来，我国印发第一批罕见病目录、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……一系列暖心举措，不断为提高罕见病的认知度和罕见病诊疗能力提供全方位的政策措施保障。

国家卫生健康委医政医管局副局长李大川介绍，我国将进一步发挥全国罕见病诊疗协作网“中坚力量”的作用，通过这一网络向全国医疗系统推广罕见病诊疗基本知识，通过多种方式的培训提高罕见病诊疗能力。

关键词： 不断完善